Mutacje w genie CFTR mogą przynieść wiele problematycznych skutków zdrowotnych. Najczęściej jest to rozwój mukowiscydozy i niepłodność – w szczególności u mężczyzn. Oprócz tego, istnieje wiele różnorodnych schorzeń, które określa się jako choroby CFTR-zależne. Lekarza wskazują wiele wskazań, które są zaleceniem do wykonania badania genu CFTR. Czym właściwie jest to badanie i kiedy należy je zrobić?
Wskazania do wykonania badania CFTR
Badanie mutacji genu CFTR polega z reguły na pobraniu próbki krwi w laboratorium. Nie trzeba się do niego przygotowywać. Lekarze proponują wykonanie tego badania przede wszystkim wtedy gdy historia rodzinna wskazuje na obciążenie problemami związanymi z genetyką. Jest to procedura, po którą sięgają ginekolodzy w przypadku problemów z określeniem przyczyny niepłodności. Bezsprzecznie badanie powinno zostać wykonane gdy u jednej osoby z pary już wcześniej wykryto mutację tego genu.
Wskazania różnią się nieco w zależności od płci. Mężczyźni powinni wykonać badanie genu CFTR jeżeli wykryto u nich podwyższony poziom FSH w krwi, azoospermię lub oligospermię. Zaleceniem będzie też niedrożność nasieniowodów. Kobiety powinny udać się na badanie jeśli nie mają miesiączki ich śluz ma niestandardową konsystencję lub barwę, a także w przypadku kilkukrotnych poronień. Genetyk w Lublinie – i w każdym innym dużym mieście – zaleci wykonanie testu po zdiagnozowaniu tych objawów.
Badanie CFTR co to jest? Gen odpowiada za problemy zdrowotne związane przede wszystkim z niepłodnością i mukowiscydozą. Warto wykonać takie badanie rozpoczynając planowanie rodziny, aby uniknąć komplikacji podczas ciąży. Również lekarz prowadzący może zalecić udanie się na test CFTR jeśli zaobserwuje u pacjenta objawy takie jak słony pot, częste infekcje, niedobory witamin czy uporczywe biegunki.
Gen FCTR a niepłodność
Gen CFTR jest przyczyną różnych rodzajów niepłodności u mężczyzn. Najczęstszym diagnozowanym schorzeniem jest brak nasieniowodów (obustronny albo jednostronny). Ponad połowa osób z tym schorzeniem posiada mutację w genie FCTR, a jednocześnie u tych mężczyzn nie uwidaczniają się żadne objawy mukowiscydozy.
Wskazuje się, że prawie 100% osób cierpiących na mukowiscydozę zmaga się z niepłodnością. Może ona być wywołana aplazją – wrodzonym brakiem nasieniowodów. Czasem zdarza się też brak występowania plemników lub ich niewielka ilość w ejakulacie. U kobiet, mutacje genu FCTR wywołują zaburzenia miesiączki, które mogą utrudniać zajście w ciążę. Często są przyczyną gęstości śluzu. Jest to duży problem, który prowadzi do spowolnienia drogi plemników, które po prostu nie docierają do komórki jajowej. Wykonanie zaleconych testów jest sposobem na potwierdzenie lub wykluczenie prawdopodobieństwa zachorowania dziecka na mukowiscydozę.
Mukowiscydoza – czym jest i jaki ma związek z genem FCTR?
Mukowiscydoza wywołana jest mutacją genu FCTR o nazwie F508del. Jest to choroba, która objawia się poprzez dolegliwości dotyczące układu pokarmowego i oddechowego. Jest ogólnoustrojowa i nieuleczalna. Najczęstsze objawy zgłaszane przez pacjentów to niewydolność trzustki, zaburzenia trawienia i choroba oskrzelowo-płucna w formie przewlekłej. Choroba ta jest dziedziczona w formie autosomalnej, recesywnej.
Mutacje mogą przyjąć różnorodne formy. Sprawia to, że mukowiscydoza ujawnia się z różnym natężeniem, czasem może to być jedynie słaby wzrost czy choroby zatok. Warto pamiętać, że uzyskanie dodatniego wyniku nie umożliwia prognozowania z jakim nasileniem objawią się objawy. Przebieg choroby może być bardzo różny. Badania dotyczące mutacji genu FCTR są zalecane nie tylko osobom dorosłym, u których ujawniają się symptomy mukowiscydozy. Wykonanie testu jest też polecane w przypadku noworodków, u których pojawiła się niedrożność smółkowa lub nieodpowiedni wynik badania IRT.
W przypadku jakiegokolwiek podejrzenia wskazującego na wystąpienie mukowiscydozy czy niepłodności u mężczyzn, warto udać się do dobrego genetyka i zdecydować się na wykonanie badania genu FCTR.
